Case study premium

Distrofia muscolare di Duchenne nel giovane adulto con scoliosi e insufficienza respiratoria restrittiva

Matteo, 22 anni, con distrofia muscolare di Duchenne diagnosticata a cinque anni, utilizza la carrozzina elettrica come mezzo esclusivo di spostamento dall'eta di dodici anni. Presenta una scoliosi dorso-lombare sinistro-convessa strutturata con angolo di Cobb di 45 gradi, stabilizzata chirurgicamente con artrodesi vertebrale posteriore da T4 a L3 all'eta di quindici anni. La forza residua degli arti superiori e gravemente ridotta, permettendo solo movimenti brevi delle dita e del polso per il controllo del joystick della carrozzina e del computer. La capacita vitale forzata e al 35% del predetto. Utilizza ventilazione meccanica non invasiva notturna e assistenza meccanica alla tosse. Si presenta con discomfort toracico anteriore bilaterale, rigidita del torace che limita la ventilazione e sensazione di costrizione costale. Il caregiver principale e la madre, che lo assiste in tutte le ADL. Assume corticosteroidi a basso dosaggio, supplementazione cardiologica e integratori.