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Ipotonia congenita benigna: ritardo delle tappe motorie e disfunzione diaframmatica in bambina di 10 mesi

Chiara, 10 mesi, viene accompagnata dalla madre su consiglio della fisioterapista. La bambina presenta ipotonia globale documentata dal neuropsichiatra infantile a 6 mesi, con indagini genetiche, metaboliche e neurofisiologiche nella norma, classificata come ipotonia congenita benigna. Non ha ancora acquisito la postura seduta indipendente: mantiene la posizione per pochi secondi se posizionata, poi crolla lateralmente o posteriormente. Non si sposta in quadrupedica; utilizza il rotolamento in modo simmetrico. Il tono assiale e marcatamente ridotto mentre gli arti presentano un tono relativamente migliore. La madre riferisce un respiro prevalentemente addominale con episodi di respiro rumoroso durante il sonno, senza apnee documentate. L'alimentazione con solidi e iniziata a 7 mesi con difficolta nella gestione dei boli piu consistenti. Nata a termine con parto spontaneo e decorso neonatale regolare. Peso alla nascita 3200 grammi, crescita staturo-ponderale nella norma.