Case study premium

Atassia cerebellare ereditaria con deficit di equilibrio e instabilita del tronco

Roberto, 50 anni, impiegato in un ufficio pubblico, si presenta con un progressivo peggioramento dell'equilibrio e della stabilita del tronco negli ultimi cinque anni nel contesto di una atassia cerebellare ereditaria autosomica dominante diagnosticata geneticamente a quarantadue anni. Il padre e il nonno paterno erano affetti dalla stessa condizione. Roberto riferisce che la malattia ha esordito con lievi difficolta di coordinazione della marcia attorno ai quarantacinque anni ed e progredita fino all'attuale quadro di instabilita significativa con necessita di bastone per le distanze superiori a duecento metri e occasionali cadute. Presenta un cammino a base allargata con oscillazioni laterali del tronco, difficolta nei cambi di direzione, dismetria lieve agli arti superiori e disartria moderata. Non ha deficit cognitivi. Non presenta spasticita significativa ne deficit di forza muscolare rilevante. Riferisce una rigidita progressiva del tronco che il fisioterapista ha attribuito a una ridotta mobilita toracolombare e che contribuisce alla difficolta di adattamento posturale durante il cammino. Il dolore non e un problema predominante ma riferisce una tensione cronica alla regione toracolombare e alle spalle. Assume farmaci per i sintomi cerebellari con beneficio limitato. Segue un programma fisioterapico per l'equilibrio con esercizi su piattaforma propriocettiva. Si presenta all'osteopata perche desidera un approccio che affronti la rigidita del tronco e migliori la sua capacita di adattamento posturale durante le attivita quotidiane.