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Distrofia muscolare di Becker: debolezza progressiva del cingolo pelvico e compensi posturali

Stefano, 28 anni, programmatore informatico, con diagnosi di distrofia muscolare di Becker confermata geneticamente a ventuno anni, presenta una debolezza progressiva del cingolo pelvico con difficolta crescente nel salire le scale, nell'alzarsi da una sedia senza l'uso delle braccia e nel camminare per distanze superiori a cinquecento metri. Riferisce un dolore sordo alla regione lombare che peggiora a fine giornata e dopo la stazione eretta prolungata, una rigidita dei flessori dell'anca bilaterale e una sensazione di instabilita durante il cammino su terreno irregolare. Il pattern di Gowers e presente ma parziale. La pseudoipertrofia dei polpacci e evidente bilateralmente. La creatinchinasi e elevata a millecinquecento unita per litro. La funzione cardiaca e monitorata con ecocardiogramma annuale e l'ultimo controllo tre mesi fa mostra una frazione di eiezione al cinquantacinque percento senza cardiomiopatia significativa. La funzione respiratoria mostra una capacita vitale forzata all'ottantadue percento del predetto. Segue un programma riabilitativo mensile con il fisiatra e non assume corticosteroidi.